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Myopathie de Duchenne

La myopathie de Duchenne se caractérise par un déficit en dystrophine (protéine présente sous la membrane cellulaire de toutes les fibres musculaires) permettant aux muscles de résister à l'effort, sans elle, les fibres musculaires dégénèrent. Le nom de cette pathologie vient de Guillaume Duchenne qui en fit la description en 1858.

Cette maladie peut concernée tous les muscles dont le muscle cardiaque (myocardiopathie : principale responsable de la mortalité). Si c’est le diaphragme qui est touché  cela entraine l’arrêt respiratoire (autre cause de mortalité).

La cause de la maladie est due à une mutation d’un situé au niveau du locus 21.2 du chromosome X codant une protéine appelée dystrophine. Ces mutations du gène engendrent soit un déficit complet de la production de dystrophine (myopathie de Duchenne), soit une altération de cette dernière devenant moins fonctionnelle (myopathie de Becker). Malgré tout, 50% des myopathes de type Duchenne conservent de rares fibres musculaires qui  synthétisent la dystrophine.

L'incidence est de 1 sur 4 000 naissances de garçons.

Les symptômes, apparaissant avant l’âge de 5 ans, sont principalement une faiblesse musculaire symétrique qui atteint plus les muscles proximaux que distaux due a une dégénérescence du tissu musculaire elle-même due a une mutation du gène de la dystrophine. Une hypertrophie des mollets est souvent présente en rapport avec une augmentation de la composante non musculaire des muscles. De même d’une perte de la marche avant l'âge de 13 ans (nécessitant un fauteuil manuel ou électrique). La cardiomyopathie apparaît entre 20 et 40 ans en évoluant rapidement vers une insuffisance cardiaque.

Le diagnostic est généralement fait après l'âge de 2 ou 3 ans (après l'apparition des premiers signes cliniques). On réalise pour ce faire :

-Une biopsie musculaire.
-Une prise de sang.
-Un électrocardiogramme.

Cette maladie s’aggrave progressivement et presque tous les garçons touchés sont en fauteuil roulant à l'âge de 12 ans. L'espérance de vie est en moyenne de 25 ans du fait des troubles respiratoires.

Des études en cours sur des souris consistent un introduire le gène codant la dystrophine dans le corps d'un individu pour que la protéine soit à nouveau automatiquement créée par l'individu atteint. Les tests sur les souris sont encourageant et fonctionnent très bien mais il faut encore approfondir la recherche avant de passer au stade humain.
Une autre piste explorée est la technique du saut d'exon (partie d'ADN codante) qui consiste à faire épisser (sauter) l'exon muté en ajoutant dans la cellule des brins d'oligo-nucléotides anti-sens, qui vont masquer les sites d'épissage des exons entourant la partie muté. On obtient ainsi une dystrophine rétrécie de quelques acides aminés mais qui est néanmoins fonctionnelle.

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